La peggior serial killer d’Australia? La scienza al servizio della verità (seconda parte)

È possibile leggere la prima parte cliccando sul link: https://www.formazionecontinuaviolenza.it/2022/11/14/la-peggior-serial-killer-daustraliala-scienza-al-servizio-della-verita-prima-parte/

Quando però i due gruppi hanno compilato i loro report c’è stata una differenza rispetto al modo in cui erano state classificate le mutazioni. Il secondo gruppo ha riportato che sia la mutazione di CALM2 che di IDS erano potenzialmente patogene, mentre il primo gruppo ha riportato che nessuna delle mutazioni lo era. Il processo è iniziato ed i due gruppi di genetisti non riuscivano a trovare un accordo sulla pericolosità della mutazione del gene CALM2. Il gruppo di Canberra difendeva la potenziale pericolosità della mutazione sottolineando la sua rarità ed i modelli che erano stati prodotti tramite simulazioni computerizzate. Il gruppo di Sidney era in disaccordo, soprattutto in virtù dell’apparente stato di salute di Katheleen. La dottoressa Vinuesa ha argomentato che però lo stato di salute di Katheleen non era completamente noto e che è comunque comune che persona portatrici di mutazioni che causano malattie non mostrino a loro volta sintomi.

Sintesi primo incontro sulla violenza presso l’IIS BRASCHI QUARENGHI di SUBIACO, è possibile leggere la sintesi cliccando sul link: https://www.formazionecontinuaviolenza.it/2022/11/21/sintesi-aipc-primo-incontro-sulla-violenza-presso-liis-braschi-quarenghi-di-subiaco/

Dopo l’udienza la dottoressa Vinuesa contattò degli esperti della proteina calmodulina; tra questi il dottor Schwartz, che aveva fatto parte di un team di ricerca sul rapporto tra mutazioni dei geni della calmodulina e morti improvvise in bambini (3). Nel 2015 il ricercatore aveva contribuito alla stesura di un registro delle persone che avevano una mutazione patogena del gene CALM (4). Schwartz raccontò a Vinuesa che aveva studiato una famiglia con una mutazione simile a quella del caso Folbigg ma sul gene CALM3 e che uno dei bambini era morto mentre l’altro aveva avuto un arresto cardiaco a cui era sopravvissuto (5). La madre dei due bambini era portatrice della mutazione ma solo in alcune cellule (mosaicismo genetico). Nonostante queste nuove informazioni il gruppo di Sidney rimaneva scettico, anche in virtù della tendenza nella comunità scientifica di creare allarmismo su mutazioni genetiche di fatto innocue pur di pubblicare articoli.

Qui è possibile ascoltare i podcast di Formazione Continua Violenza sul canale Spotify dell’A.I.P.C. 
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A differenza di altri geni però la famiglia CALM va molto raramente incontro a mutazioni, proprio per l’importanza che ricopre. Fino a poco tempo fa si riteneva che soggetti con mutazioni nella calmodulina non sopravvivessero alla nascita, nel tempo si è scoperto un piccolo gruppo di persone relativamente sane che presentano mutazioni in questi geni. Alla fine, toccò al giudice Blanch decidere a quale gruppo di esperti affidarsi, ed egli scelse il gruppo di Sidney sostenendo che, anche in virtù di quanto scritto sui diari, non aveva dubbi sulla colpevolezza di Katheleen.

Podcast AIPC “Rubrica Delitti Familiari Ottobre 2022”, è possibile ascoltare il podcast cliccando sul link: https://www.formazionecontinuaviolenza.it/2022/11/21/podcast-aipc-rubrica-delitti-familiari-ottobre-
2022/

La nuova inchiesta sarà diretta dal giudice Bathlust e nella prima udienza (14 novembre) verranno ascoltati i risultati raccolti dagli scienziati durante questi anni. La dottoressa Vinuesa ha coinvolto dei ricercatori danesi, Overgaard, Jensen e Brohus, ai quali a chiesto di investigare le modalità di funzionamento delle proteine prodotte da questa mutazione. I ricercatori hanno osservato che la calmodulina così prodotta aveva difficoltà a legarsi efficacemente al calcio, similmente agli effetti di altre due mutazioni letali, e che la mutazione comprometteva la capacità della proteina di legarsi ai canali che regolano l’accesso del calcio nella cellula. Altri ricercatori coinvolti, i dottori Dick e Chen, hanno dimostrato che la mutazione aveva un effetto sia sui canali Cav1.2 che sui recettori rianodinici, aumentando la concentrazione cellulare di calcio.

Nel mese di novembre l’A.I.P.C. organizza la Campagna di prevenzione “I delitti familiari”. La campagna è dedicata alla prevenzione dei comportamenti violenti e ai loro potenziali autori, in particolare ai loro partner, parenti, avvocati, operatori delle forze dell’ordine, medici e psicologi. Numerosi casi di violenza, omicidi e suicidi in Italia sono stati sottovalutati anche dalle strutture private o pubbliche preposte alla salute e alla giustizia. Se notate cambiamenti di umore, eccentricità, impulsività, aggressività non esitate a contattare:
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I ricercatori hanno pubblicato un articolo in cui concludevano che la mutazione delle bambine avrebbe portato ad un’aritmia fatale innescata da un’infezione, entrambe infatti soffrivano di una malattia respiratoria prima della loro morte (6). Successivamente sia l’accademia australiana della scienza che gli avvocati di Folbigg hanno usato la pubblicazione dell’articolo come base per una petizione per aprire una nuova inchiesta. Tale inchiesta avrà inizio il 14 novembre e coinvolgerà numerosi scienziati e ricercatori, non solo per chiarire il ruolo della mutazione ma anche per discutere altri aspetti del caso, come la morte dei due bambini. Saranno inoltre coinvolti psicologi per analizzare i diari della signora Folbigg. Il caso sarà un’occasione per l’accademia australiana della scienza per mettersi alla prova nel ruolo di esperto scientifico indipendente. Gli avvocati, infatti, spesso non hanno le conoscenze per capire quali periti chiamare, e questa è una cosa che l’accademia spera di poter cambiare. Il risultato del processo sarà conosciuto solo tra qualche mese.

Bibliografia

1. Phillips, N. Trials of the heart. Springer Nature, vol. 611. 2019-2023 (2022)
2. Richards, S. et al. Genet. Med. 17. 405-424 (2015)
3. Crotti, L. et al. Circulation 127, 1009-1017 (2013)
4. Crotti, L. et al. Circulation 134, A14849 (2016)
5. Crotti, L. et al. Eur. Heart j. 40, 2964- 2975 (2019)
6. Brohus, M. et al. EP Europace 23, 441-450 (2021)Articolo a cura dell’AIPC Editore

Articolo a cura dell’AIPC Editore
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